先天性肾上腺皮质增生症可诱发高雄激素血症吗？

　　先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传病，90%的患者是由于CYP21A2基因发生突变而无法转录翻译出正常活力的21α-羟化酶。缺乏21α-羟化酶，肾上腺皮质便无法生产出足够的醛固酮和皮质醇。

　　当下丘脑感知到醛固酮和皮质醇不足的信号后，便会给腺体下达指令，促使其分泌更多的ACTH以刺激肾上腺皮质增生。在促肾上腺皮质激素（ACTH）的刺激下，肾上腺皮质生产的雄激素和17a-羟孕酮就增多了(即“滞留效应”)。

　　简而言之、缺乏21a-羟化酶将导致肾上腺皮质生产出过多的雄激素，病因是CYP2LA2 基因发生了突变。

　　对于严重缺乏21α-羟化酶的女性，由于肾上腺皮质分泌的雄激素过量，我们无法辨识刚出生的婴儿究竟是男还是女，即生殖器官异常。

　　除了高雄激素引起的男性化特征外，严重缺乏210-羟化酶的女性有的还有低钠血症的表现，病因是21α-羟化酶“罢工”使得肾上腺皮质无法生产醛固酮来保住钠离子，最终导致身体失盐脱水并引发食欲差、低血压、乏力、呕吐和嗜睡等症状，有些人还会伴有低血糖。

　　除此以外，还有5%~8%的先天性肾上腺皮质增生症是由于CPIBI基因突变引起的，相对应的酶是11B-羟化酶。这类先天性肾上腺皮质增生症会表现为雄激素、11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇同时升高，而且血压也会升高。

　　也有个别患者的先天性肾上腺皮质增生症是由于3B-HSD、17x-羟化酶、胆固醇侧链裂解酶或生成类固醇的急性调节蛋白的缺陷造成的，其中3B-HSD的缺乏会导致脱氢表雄酮升高，但睾酮可高可低可正常，其余类型的特点反而是雄激素整体偏低。

　　先别急着对号人座，因为经典的先天性肾上腺皮质增生症很容易被诊断，反而是轻症的迟发型先天性肾上腺皮质增生症会持续分泌少量的雄激素而使你被误诊为多囊卵巢综合征。事实上，每100个伴有高雄激素血症的女性中就有1~9个患有缺乏21α-羟化酶的迟发型先天性肾上腺皮质增生症。

　　迟发型先天性肾上腺皮质增生症患者往往要到青春期后才表现出异常，症状通常为阴蒂轻度肥大、阴毛提早出现、皮肤毛发增多、脂溢性皮炎、严重痤疮和脱发以及月经紊乱等。

　　如果要确认你是否患有先天性肾上腺皮质增生症，需要到医院做一些检查，如17α-羟孕酮和 ACTH 刺激试验。

　　17α-羟孕酮在21α-羟化酶的作用下会转变成11-脱氧皮质醇。先天性肾上腺皮质增生症患者由于21α-羟化酶“罢工”而使得相应代谢环节受阻，所以17a-羟孕酮会在血液中积累，抽血检测17a-羟孕酮的浓度有助于判断你是否患有该病。

　　如果月经第3~5天的检测结果显示17a-羟孕酮超过10ng/mL(1000ng/dL或30nmolL)，这就说明你真的患有先天性肾上腺皮质增生症。当然对于一些轻症的患者，她们的17x-羟孕酮检测结果也可能显示为正常，如果要准确地作出判断则应该和医生协商，酌情考虑做ACTH刺激试验。

　　ACTH刺激试验就是在快速卵泡期给女性静脉注射ACTH，这相当于向血液中注入压力信号，然后观察肾上腺皮质的反应。这个试验需要在ACTH注射前、注射后30分钟和注射后60分钟时分别抽血检测17a-羟孕酮的浓度，然后根据实验室提供的参考范围来判断你是否患有先天性肾上腺皮质增生症。

　　要是你不幸被确诊为先天性肾上腺皮质增生症，医生通常会要求你口服糖皮质激素来抑制腺垂体分泌ACTH，以减少肾上腺皮质被刺激而生产的雄激素。但我想提醒你，即便你被确诊患有先天性肾上腺皮质增生症，仍然可能同时伴有胰岛素抵抗或多囊卵巢综合征。