多囊卵巢综合征是遗传病吗？

　　有学者研究过多囊女性的家庭情况，结果发现多囊女性的母亲以及姐妹发生多毛或月经过少的概率比常人高，男性亲属则会通过秃头的症状来表现其基因的异常。

　　统计数据还表明，多囊患者的母亲和姐妹分别有24%和32%的多囊卵巢综合征患病率，这远高于一般人群的 5% ~ 10%。

　　为了揭示哪些基因是多囊卵巢综合征的“幕后操盘手”，科学家根据多囊卵巢综合征的发病机制对特定功能的基因开展了排查，例如与性激素生产及其功能格的基因、与促性腺激素调节及其功能相关的基因、与胰岛素分泌及其功能相关的》因、与慢性炎症相关的基因、与脂肪组织相关的基因，等等。

　　我不知道你对此怎么看，但我有好消息要告诉你，那就是你的基因并没有你象的那样不堪一击。大多数基因的碱基序列其实没有发生改变，改变的只是基因的表达条件和表达速度。科学家把这种非基因多态性的遗传称为“表观遗传”

　　表观遗传受到环境因子的强烈影响，而且起始于宫内期。我们都知道，子官是胎儿最早接触的环境，宫内环境可以影响胎儿基因的表达。

　　一篇刊登在《自然医学》杂志上的研究报告指出，向怀孕母鼠注射AMH可以使其雌性子代显现出无排卵和高雄激素血症等多囊样表现，这被认为是AMH能与大脑神经元相互作用产生级联效应的结果。AMH一方面可以削弱芳香化酶的活力另一方面能通过激活GnRH神经元来促进腺垂体释放LH，进而刺激卵泡膜细胞分泌雄激素。

　　高AMH在多女性中普遍存在，这可能和基因多态性有关，也可能和表观遗传层面的甲基化率有关，高甲基化会限制基因表达，而低甲基化则允许基因表达。参考最新的研究结果，你会惊讶地发现，多囊女性卵泡颗粒细胞的AM日基因甲基化率要比健康女性低43%，这意味着多囊女性的卵泡颗粒细胞会合成更多的AMH。

　　另有研究发现，多囊女性卵巢组织中的CYPI941基因甲基化率升高，这会使得该基因表达受限而无法合成足够的芳香化酶。

　　与雄激素合成相关的CYP17A基因受LH的调节，而促黄体生成素受体基因的甲基化率下降也已被证实，这使得促黄体生成素受体高表达，进而更灵敏地响应LH 信号。

　　基于脐带血全基因组的分析还发现，和健康女性相比，多囊女性至少存在323个高甲基化基因和595个低甲基化基因，其他组织细胞的研究则存在差异化。

　　现实中很多孕妇会有压力和情绪方面的问题，那么肾上腺就会分泌雄激素。更何况不良的宫内环境还有很多，例如孕期注射胰岛素形成高胰岛素血症、叶酸和甜菜碱等能提供甲基的营养素摄入不足或过量、接触到双酚A等环境激素等，这些环境因子相互交织在一起，错综复杂地调节着胎儿基因的表达。

　　因此，如果你是发自内心地想与多囊卵巢综合征“握手言和”，如果你不希望将来你的女儿继承多囊卵巢综合征，你就应该从现在起着手改变不良的饮食和生活习惯。

　　我们无法改变基因的多态性，但我们能通过后天的努力来修正表观遗传。任何可以影响内分泌或体内环境的环境因子，都能修饰基因并影响其表达。

　　记住，千万不能抱有靠神奇药丸治愈疾病的天真想法，这世上没有神药!

　　以避孕药为例，我不否认它是有效的雄激素拮抗剂，但避孕药会降低基因组的整体甲基化水平，用非专业术语来说，就是避孕药可能会促进AMH基因和促黄体生成素受体基因等基因的表达，这两种情况都是对你有害的，会引起高雄激素血症。

　　从长远来看，基因组的整体甲基化水平降低是彻头彻尾的坏事，这也难怪为什么总有多囊女性反馈停吃避孕药后状态更差、雄激素和LH浓度更高、排卵更加不规律。

　　我们不得不承认，多囊卵巢综合征是个体差异极大的疾病，这种表型上的不同源于基因多态性和表观遗传的千变万化，传统的单一药物疗法很难奏效。

　　要彻底攻克多囊卵巢综合征，就要顺应而不是对抗基因，我们需系统地认识饮食营养等环境因子与基因相互作用后会发生什么事情，这将是医学发展的趋势。