理性看待大排畸的异常结果

　　面对大排畸的检查报告，如果结果显示异常，甚至是建议进行“遗传咨询”，该怎么办呢?其实无论是指标异常还是建议进行“遗传咨询”，都不一定代表胎儿有很严重的问题，准妈妈需要尽快咨询产科医生或者是遗传咨询门诊的专科医生，请他们对相关的异常进行评估和诊断。

　　面对异常结果，医生们往往会考虑其对某个器官和系统的影响是什么以及异常表现的背后是否可能有更严重的问题需要进一步排查。比如，很小的心脏室间隔缺损在宝宝出生后的2~3年就会自动闭合，即便不闭合大多数时候也不会对孩子有很大的影响。如果需要做手术，预后往往也很好。但是心脏室间隔缺损也有可能是染色体异常导致的，染色体异常往往涉及多个器官，其他器官的异常“逃过”了孕期筛查，只有心脏表现出了小小缺陷如果是这样那问题就大了。因此，当多个异常同时出现或者准妈妈本身有其他高危因素的时候，医生就会考虑是否要做进一步的检查，排查相关问题比如做羊水穿刺来排查胎儿染色体异常。

　　大排崎报告中的常见异常情况-一超声软指标

　　变大排骑报告中有一类异常，通常是一过性存在的，不会影响胎儿的生长发育，不需要治疗，在正常胎儿中也会存在，但在染色体异常的胎儿中这些指标更容易出现，它们叫作超声软指标。超声软指标非常常见，也最容易让准妈妈焦虑。常见的超声软指标有鼻骨缺失、肠管回声增强、肾孟扩张颈后皮肤增厚、股骨短、心室强回声点，以及前面我们提过的脉络丛囊肿。看到这里很多准妈妈会想，有超声软指标就意味着孩子可能有染色体异常吗?这也太吓人了!先别担心，根据统计，有11%~17%的胎儿会有一个软指标，但这些胎儿绝大多数都是正常的。软指标出现的意义主要在于提醒医生需要重新评估胎儿染色体异常的风险。如果只有一种软指标、没有其他特殊情况、准妈妈染色体筛查的结果也没有问题，就不用太担心了。但如果准妈妈有不止一项异常，胎儿染色体异常的风险就会明显升高了。对于没有特殊情况的准妈妈(比如羊水穿刺风险过高 )，医生会建议进行羊水穿刺，排查染色体异常。

　　最后想说，胎儿医学是个很复杂的学科，涉及产科、超声、遗传学等多学科。前文只是给大家介绍了一些“解题思路”，让准妈妈在遇到异常的时候不必太焦虑，理解医生诊疗背后的逻辑。在实际临床中，当遇到超声检查出现异常结果时，都需要准妈妈及时请医生对问题进行综合评估，然后再采取正确的措施。