什么是唐氏筛查？唐氏筛查结果怎么看？

　　准妈妈对于“唐氏综合征”这个词应该并不陌生，与染色体疾病筛查密切相关的检查，不仅有唐氏筛查，还有无创 DNA 检查和羊水穿刺。唐氏筛查分为早唐筛查和中唐筛查，早唐筛查一般在孕11~13周进行，中唐筛查一般在孕14~17周进行，为了让准妈妈对此项检查有完整的认识，所以在这里一并介绍。

　　什么是唐氏筛查

　　唐氏筛查简称唐筛，是针对唐氏综合征进行的一项检查，主要是通过抽血检查，并结合夫妻双方的年龄，准妈妈的体重、预产期、采血孕周、超声检查的 NT 值等综合作出诊断。

　　唐氏综合征是一种染色体缺陷疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征惠者会有三条 21号染色体，所以唐氏综合征又称 21-三体综合征。患有此病的孩子会出现智力障碍、生活不能自理。有研究表明，唐氏综合征的发生率可能与准妈妈的年龄有关。统计结果显示，大于35 岁并且是第一次怀孕的准妈妈，胎儿患唐氏综合征的风险较高。

　　唐筛分为早期唐氏筛查（早唐）和中期唐氏筛查（中唐）。早唐筛查一般在孕11~13周进行，需要通过抽血测定人绒毛膜促性腺激素（hCG）和奸娠性血浆蛋白（PAPPA-A），还要通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），两项数据结合计算检出率。中唐筛查一般在孕14~17 周进行，需要通过抽血测量hCG、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3），有时也会增加对抑制素A的检测，将检测数据结合准妈妈的体重、预产期、孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。

　　早唐筛查因为结合了 NT，所以结果更为准确，唐氏综合征的检出率可高达 90%。如果早唐筛查只进行了生化检查、没有测量 NT，或者没有进行早唐筛查，只进行了中唐筛查，那么唐氏综合征的检出率会降低，会有30%~ 40% 的患儿漏诊。

　　另外，早唐筛查和中唐筛查最好结合起来做。可以在孕早期抽血检查生化指标、测NT，孕中期抽血检查生化指标，最后统一计算得出结论，而不是做两次唐氏筛查分别计算得出结论，因为不同系统计算出的结果很难统一解释。

　　唐氏筛查的结果分析

　　唐筛结果一般分为低风险、临界风险和高风险。如果计算出的数值低于1/1000，则为低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较低。如果计算出的数值高于 1/270，则为高风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较高，医生通常会建议进一步做无创 DNA 检查或者羊水穿刺，进一步明确诊断。如果数值在1/270~ 1/1000，则为临界风险，很多时候也要配合医生做相应的检查。

　　唐筛只是一种筛查手段，是通过软件公式计算的患病风险值，也可能出现假阳性和假阴性的结果。假阳性指的是唐师结果显示为高风险，但胎儿实际没问题，假阳性的发生率大约为5%、假阴性指的是检查结果显示低风险，但胎儿却患有唐氏综合征。这种情况最槽糕，因为筛查结果显示低风险，准妈妈一般就不会继续检查了。如果胎儿出生以后确诊为唐氏综合征，会给家庭和患儿带来极大的痛苦。

　　另外，如果当地医院没有进行早期唐氏饰查的医疗条件，或者准妈妈没有及时预约而错过检查时间，也不用太担心，遵照医生的建议进行中期唐氏筛查即可。